Mayra Nieves привыкла подвергаться насмешкам и прозвищам в этом Карибском сообществе. То, чего она боится, на самом деле, это перестать дышать. Mayra одна из сотен Пуэрториканцев, у которых есть редкий тип альбинизма, который приводит к смертельной болезни легкого.
У таких людей как Mayra Nieves, есть примерно пять лет, чтобы жить, после того как у них была диагностирована болезнь легкого, известная как легочный фиброз.
В Пуэрто-Рико самый высокий уровень в мире заболевания фатальным типом альбинизма(Hermansky-Pudlak Syndrome), который был, вероятно, принесен колонизаторами несколько столетий назад.
Сегодня исследователи Национального Института Здоровья стремятся минимизировать болезнь легкого, которая душит воздушные мешочки в легких и препятствует тому, чтобы кислород вошел в кровоток.
Mayra Nieves все еще помнит тот день, несколько лет назад — перед ее диагнозом — когда она внезапно упала в обморок, от недостатка кислорода.
"Я почти умерла," сказала она. "Это было страшно. Я не могла говорить, но я думала тогда, 'Господь, позволь мне оставаться в живых. Мои дочери всё ещё нуждаются во мне.'"
Различные генетические сбои могут привести к альбинизму, определенному нехваткой пигментации в глазах, коже и волосах. Но Тип, 1 из так называемого Синдрома Hermansky-Pudlak особенно смертелен, сказал д-р Thomas Markello, который работает над медицинской ветвью генетики Национальных Институтов Здоровья. Синдром, который является редким в других странах, является ведущей причиной альбинизма в Пуэрто-Рико, сказал он.
Приблизительно 300 - 500 альбиносов с фатальным диагнозом живут в северо-западной области Пуэрто-Рико.
"Все пациенты нуждаться в пересадке легкого, чтобы остаться в живых, если мы не преуспеем в том, чтобы устранить проблему другими способами," сказал Markello.
Mayra Nieves была в клинике NIH в Молитвенном доме, несколько раз в прошлом году, для исследования препарата, которое нацелено на людей в самых ранних стадиях болезни.
Ее мать и отец - альбиносы, и ее отец страдает от Hermansky-Pudlak. Два из его кузенов умерли от этого. Муж Марии не альбинос, и ее дочери также не альбиносы, хотя они несут ген альбинизма.
Альбиносы, здесь, часто высмеиваются. В школе Mayras' называли "молоком" и другими прозвищами. Родители просили своих детей избегать ее, боясь, что они могут заразиться альбинизмом от неё. Альбинизм даже разбивает браки. Люди, которые не знают, что они несут ген альбинизма иногда, обвиняют супругов в обмане, когда рождается белый ребенок.
Если оба родителя - курьеры синдрома, у детей есть 25-процентный шанс развития его, сказала Энид Rivera, директор эпидемиологии в Отделе здравоохранения Пуэрто-Рико.
У большинства страдающих этой болезнью, проблемы легкого развивается в 30, 40 лет, но пациенты, могут умереть и 25 и 65 лет, сказал Markello.
Как и Mayra, несколько Пуэрториканцев с такой же болезнью, принимают экспериментальный препарат pirfenidone, который уже был предметом 12 американских испытаний, вовлекающих другие болезни, включая царапание почек, из-за диабета.
Функция легкого среди больных Hermansky-Pudlak Syndrome улучшилась немного в предыдущем исследовании "pirfenidone". Исследователи говорят, что они нуждаются, по крайней мере, в 40 пациентах, но на данный момент у них зарегистрировано приблизительно 26 человек.
Чтобы принять участие в исследовании препарата не берут никакой платы, а известные побочные эффекты, кажется, столь же умеренны как изжога. Но множество Пуэрториканцев отказалось. Некоторые полагают, что одна только молитва поможет, в то время как другие подозревают идею правительственного исследования.
Acevedo, 30 лет, также страдает Hermansky-Pudlak Syndrome,и он пытается завербовать других. "Хорошо, они используют Вас, но они могли бы спасти Вашу жизнь," говорит он скептикам.
Пересадки легкого не альтернатива для страдальцев из Пуэрто-Рико, Markello сказал, главным образом, потому что процедура стоит приблизительно 300 000 $ и не доступна на острове. У многих страдальцев нет страховки.
Никто не ведет учет того, сколько Пуэрториканцев умерло от синдрома. Исследователи NIH подозревают, что за многие смертельные случаи неправильно возложили ответственность на пневмонию, астму и рак легкого.
http://ap.google.com/article....UHPH205
![[info]](http://l-stat.livejournal.com/img/userinfo.gif?v=92.1){kind=small}
albinism_ru's journal
Previous
